آزمایشهای ژنتیکی قبل ازدواج، چرا لازم است؟

به نظر شما چطور می‌شود از به دنیا آوردن فرزندان دارای معلولیت و دارای بیماری‌های مادرزادی جلوگیری کرد‌ و این مسئله را تا حدودی کاهش داد؟ 

این کاهش حدودی، به سادگی توسط آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. نکته بسیار جالب این است که حدود ۲ تا ۵ درصد از تولد‌ها، با انواع اختلالات ژنتیکی همراه می‌باشند. این رقم، در انواع ازدواج‌های فامیلی عموما ۳ الی ۴ برابر خواهد شد. بنابراین، با توجه به این نکته، اهمیت انجام آزمایشات ژنتیک را قبل از ازدواج، مخصوصا ازدواج‌های فامیلی بیشتر درک می‌کنیم. با توانیتو همراه باشید تا بیشتر درباره آزمایش و مشاوره‌های ژنتیک و اهمیت انجام آن‌ها قبل و پس از ازدواج بدانید.

انواع بیماری‌های ژنتیکی چگونه منتقل می‌شوند؟!

هر جنین در بدن مادر دارای ۴۶ کروموزوم است. این تعداد کروموزوم، از ترکیب ۲۳ کروموزوم پدر و ۲۳ کروموزم مادر ایجاد می‌شود. ژن‌هایی که از آن‌ها صحبت می‌کنیم روی این کروموزوم‌ها قرار گرفته است. نکته‌ای که در این مرحله باید به آن اشاره کنیم، این است که اگر یکی از کروموزوم‌ها دارای ژن معیوب باشد، اما دیگری ژنی سالم داشته باشد، امکان دارد بیماری خود را نشان ندهد و نشان‌ ندادن به این معنی است که فرد، بیماری ژنتیکی را تجربه نخواهد کرد.

در حالی که اگر دو کروموزوم ژن معیوب داشته باشند، بیماری در فرد نمایان خواهد شد. زمانی که دو فرد از یک فامیل باهم ازدواج کنند، امکان اینکه دو ژن معیوب را به جنین منتقل کنند بسیار بیشتر می‌شود. بنابراین در اینجا لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی برای ازواج‌های فامیلی را بیشتر متوجه‌ می‌شویم.

از دیگر بیماری‌هایی که با مسائل ژنتیکی ارتباط دارد، بیماری‌های می‌باشد که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط است. این بیماری‌ها مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، هنگامی که فردی در اقوام نزدیک یکی از والدین به آن مبتلا باشد، می‌تواند بیشتر مورد توجه مشاوران ژنتیک واقع شود.

علاوه بر آن‌ها اختلالات روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی‌ و انواع دوقطبی از جمله دوقطبی نوع یک و نوع دو نیز به مسائل ژنتیکی مربوط می‌شود. البته این مشکلات روانی به مسائل محیطی نیز مربوط می‌باشد و بخشی از آن اکتسابی است.

مشاوره ژنتیک به چه دلیل انجام می‌شود؟

این مشاوره جهت بررسی لزوم انجام آزمایش ژنتیک برای زوجین انجام می‌شود. اینکه افراد قبل از ازدواج ضرورتی برای انجام این آزمایش را دارند یا خیر.

باید بگوییم که با وجود اینکه بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان زوجین فامیل، درصد بسیار بالاتری را در بر می‌گیرد، اما این به معنی عدم وجود خطر در زوج‌های غیر فامیل نیست. بنابراین مسائلی مانند وجود بیماری‌های ژنتیکی(از جمله اختلالاتی مانند کند ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، معلولیت‌های ذهنی و…) و یا مشکلاتی مانند ناباروری، سقط مکرر جنین و یا مرده‌زایی‌های پی‌در پی در خانواده‌های زوج‌ها برای بررسی درصد لزوم انجام آزمایش، ضروری می‌باشد. این مشاوره به این‌ منظور انجام می‌شود.

تفاوت آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک

یکی از اموری که عموما ممکن است، برای افراد ذهنیتی اشتباه ایجاد کند، کلمه مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. این دو باهم تفاوت دارند در حالی که ممکن است افراد این دو را با هم به اشتباه یکی معنی کنند.

مشاوره ژنتیک اهمیت فراوانی دارد. در واقع افرادی که این مشاوره را انجام می‌دهند، با دانستن نکاتی درباره شجره‌نامه افراد و نسبت فامیلی زوجین، میزان خطر را برای افراد محاسبه می‌کنند.

هدف از انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص یک اختلال ژنتیکی و پس‌ از آن، ارائه گزینه‌های لازم به زوجین جهت گرفتن تصمیم نهایی می‌باشد‌.

پزشکی که به افراد مشاوره ژنتیکی می‌دهد، لزوما نمی‌تواند از اختلالات جلوگیری کند، اما می‌تواند به افراد مراجعه کننده کمک کند وقوع احتمالی این بیماری‌ها را شناسایی کنند و مشاوران در جهت گرفتن بهترین تصمیم زوج‌ها را راهنمایی می‌کنند.

انجام مرحله آزمایش ژنتیک پس از مرحله‌ فوق می‌باشد. این آزمایشات به صورت تخصصی انجام می‌شود و در مطالب ذیل، ذکر خواهد شد که این آزمایشات برای تمامی زوجین لزوما انجام نمی‌شود.

در نتیجه این آزمایشات، در صورت مشاهده مشکلات ژنتیکی، به افراد توصیه می‌شود از ازدواج با یکدیگر خودداری کنند.

انواع‌ آزمایشات ژنتیک

آزمایشات ژنتیک تنها در صورت لزوم و تشخص مشاوران انجام می‌شود. این روند تنها برای آزمایش تالاسمی مستثنی می‌باشد. برای این بیماری تمامی زوجین مورد آزمایش قرار خواهند گرفت.

برخی از روش‌های انجام آزمایشات ژنتیکی تجزیه و تحلیل ادرار، ارزیابی‌های فیزیکی، اولتراسوند، تجزیه و تحلیل DNA و اشعه ایکس می‌باشد.

از دیگر آزمایشات، آزمایش خون معمولی است که کم خونی را نشان می‌دهد. با انجام این آزمایش، در صورت کم خونی دو نفر، احتمال ابتلا به تالاسمی بالاتر خواهد رفت. در این صورت به پیگیری‌های بیشتر نیاز خواهد بود.

کدام افراد بیشتر نیاز به مشاوره و آزمایش ژنتیک دارند؟

افراد در صورت وجود مشکلات ذیل،‌ بیشتر نیاز دارند که برای انجام مشاوره ژنتیک و سپس برای آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه کنند.

  • زوجینی که در خانواده آن‌ها، افراد دارای بیماری شناخته شده وجود دارند.
  • زوجینی که در خانواده آن‌ها افراد دارای بیماری خاص و یا ناشناخته وجود دارند.
  • ازدواج فامیلی
  • وجود سقط مکرر در افراد خانواده زوجین
  • وجود ناباروری و مرده‌زایی در افراد خانواده زوجین
  • وجود هر گونه احساس نگرانی درباره وجود بیماری‌های ژنتیکی در یکی از زوجین

و مسائل ذیل باعث ایجاد ضرورت انجام آزمایشات ژنتیک پس از ازدواج می‌شود:

  • افرادی که دارای فرزندانی با نقص عضو مادرزادی هستند و مجددا تصمیم به بارداری دارند.
  • فردی که بیشتر از یک بار سقط جنین داشته است و تصمیم به بارداری دارد.
  • فردی که کودک مرده به دنیا آورده است و در فرزند او بیماری ژنتیکی مشاهده شده است.
  • کودکانی که بنا به تشخیص پزشکان دارای بیماری ژنتیکی هستند و برای تایید نیاز به آزمایش ژنتیکی دارند.
  • زنانی که با سنین بالاتر تصمیم به بارداری دارند

نتیجه‌گیری

بنابراین با توجه به مسائلی که ذکر کردیم، میزان اهمیت انجام آزمایشات ژنتیک و مشاوره‌های ژنتیک را دریافتیم.

این مشاوره‌ها افراد را آماده می‌کند تا برای مسائل ژنتیکی پیش از ازدواج و‌ پس‌ از آن‌ برنامه‌ریزی داشته باشند.

شما می‌توانید با مراجعه به سایت توانیتو، درباره متخصصین مربوط به انجام مشاوره‌ها و آزمایشات ژنتیک و ارتباط با آنها اطلاعات بیشتری را کسب کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *